Am bekanntesten, da am häufigsten, ist die Trisomie 21. Wie der Name sagt, liegt das Chromosom 21 in allen Zellen des Körpers 3x, statt 2x vor. Ihnen ist das Krankheitsbild sicher auch unter dem Namen “Down-Syndrom” oder veraltet “Mongolismus” bekannt.

Es gibt auch andere Störungen der Zahl der Chromosomen, diese sind wesentlich seltener, die betroffenen Kinder sind oft nicht lebensfähig und sterben häufig schon im Mutterleib ab oder die Schwangerschaft endet schon früh als Fehlgeburt.

Die Wahrscheinlichkeit einer Störung im Erbmaterial wächst mit dem Alter der Mutter. Wir Frauen werden mit vollständig angelegten Eierstöcken geboren. In den Eierstöcken liegt der Vorrat an Eizellen für das ganze Leben. Eizellen in den Eierstöcken können sich nicht vermehren. Ab der Pubertät reifen sie bis zum Eisprung heran, um dann befruchtet zu werden. Die Eizelle, die bei der 20jährigen Frau befruchtet wird ist also wesentlich jünger und damit auch weniger störanfällig als die Eizelle der 40jährigen. (Übrigens stellt das Alter des Mannes kein wesentlich erhöhtes Risiko dar, da der Mann stets “frische Samenzellen” produziert.)

Keine der Chromosomenstörungen ist nach dem heutigen Wissensstand heilbar. Sie stellen ein unabwendbares Schicksal dar. Das Leben mit Behinderung bedeutet für die ganze Familie eine Umstellung des Lebens auf sehr lange Sicht. Viele Familien berichten aber auch über viel Freude und Erfüllung im Leben mit Behinderten, die sie nicht missen möchten. Gerade die “Down-Kinder” sind durch die Fähigkeit tiefer Gefühlsäußerungen bekannt.

Ungeachtet dessen muss jede Frau selbst entscheiden, ob sie sich geistig, körperlich und sozial in der Lage fühlt, ein behindertes Kind groß zu ziehen. Bei Zweifeln an dieser Möglichkeit wird oft der Wunsch nach Ausschluss dieser Erkrankungen an uns heran getragen.

Die äußeren Zeichen der Chromosomenstörungen sind oft sehr diskret und entgehen gelegentlich der Diagnostik im Ultraschall zu den Routine-Terminen der Mutterschaftsvorsorge.

Wir können Ihnen eine erweiterte Diagnostik während der Schwangerschaftszeit 11/1 und 13/6 (am besten 12/2 – 13/2) anbieten. Dabei erfolgt nochmals eine eingehende Ultraschalluntersuchung bei der die Nackenfalte gemessen wird und wenn Sie möchten, eine Blutabnahme zur zahlenmäßigen Risikokalkulation. Damit ist es möglich, 90% der betroffenen Frauen zu identifizieren, das heißt aber auch, dass selbst damit 10% aller Chromosomenstörungen nicht entdeckt werden können. Außerdem hat der Test ca. 1% falsch positive Ergebnisse, d.h. 1% aller Frauen wird verunsichert durch verdächtige Befunde, obwohl die Kinder völlig gesund sind.

Eine fast 100%ig sichere Aussage über Struktur und Anzahl der Chromosomen Ihres Kindes können Sie nur durch eine invasive Diagnostik erwarten. Darunter versteht man die Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens) und die Amniocentese (Fruchtwasserpunktion). Da diese Eingriffe auch Risiken für das gesunde Kind bedeuten, sollten sie nur bei hohem Risiko oder Hinweisen auf Erkrankung durchgeführt werden.

Bitte überdenken Sie bei allen Überlegungen, ob das Wissen über eine Erkrankung Ihres Kindes Ihr Fühlen und Handeln verändern würde. Nur in dem Fall empfehlen wir diese Diagnostik.

Zusätzliche Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft ohne Anhalt für Erkrankung
Fetale Missbildungsdiagnostik/ Feindiagnostik/ pränatale Diagnostik DEGUM II