Generell besteht für jede Schwangere egal welchen Alters ein ca. 1% Risiko, dass ihr Kind eine angeborene Krankheit oder Fehlbildung mit auf die Welt bringt. Mit höherem mütterlichem Alter steigt das Risiko für Veränderungen der Zahl der Chromosomen beim Kind. Die häufigste Form ist das 3-fache Vorkommen des Chromosomens 21 = Trisomie 21 = Down-Syndrom = im Volksmund “Mongoloides Kind”.

Daneben spielt die Familiengeschichte eine große Rolle. Einige angeborene Krankheiten in der Familie der werdenden Mutter oder des Kindsvaters können vererbt werden. Dazu zählen Muskellähmungen, Stoffwechselstörungen, Herzfehler, Nierenfehlbildungen und vieles mehr.

Grobe Auffälligkeiten sind meist über eine spezielle, ausführliche Ultraschalldiagnostik zwischen der 20. und 22. SSW erkennbar. Allerdings sind nicht alle Fehlbildungen im vorgeburtlichen Ultraschall erkennbar.

Was genau wird gemacht? Neben der Beurteilung der Lage des Kindes, der Lokalisation des Mutterkuchens, der Fruchtwassermenge, der Kindsbewegungen und der Größe des Kindes werden die Organsysteme beurteilt. Dazu zählen Gehirnstrukturen, Herz, Lunge, Magen-Darm-Trakt, Nieren und ableitende Harnwege, Geschlecht, Körperumriss, Arme und Beine. Sieht alles normal aus, ist ein unauffälliges Ergebnis eine große Beruhigung für die Schwangere und kann zu mehr Sicherheit und Ruhe im weiteren Schwangerschaftsverlauf beitragen.

Werden Auffälligkeiten festgestellt, führt dies in der Regel zu Folgeuntersuchungen und eventuell eingreifender Diagnostik und/oder Therapie. Fruchtwasseruntersuchungen und Mutterkuchenpunktionen werden dann in entsprechenden Zentren von uns veranlasst. Diese Folgeuntersuchungen gehen dann zu Lasten der Krankenkasse.

Auch unklare Befunde oder kleinere Auffälligkeiten, die zwar keine Erkrankung an sich darstellen, aber Zeichen für eine Erkrankung sein können, führen oft zu Verunsicherung. Meist sind auch dann Untersuchungen wie die Fruchtwasser- oder Mutterkuchenpunktion die Folge. Sie selbst kennen sicherlich aber auch Menschen, die trotz kleiner Auffälligkeiten völlig gesund sind.

In manchen Fällen kann es von Vorteil sein, eine mögliche Erkrankung oder Fehlbildung frühzeitig zu sehen, um eine optimale Weiterbetreuung in der Schwangerschaft und die Festlegung der bestmöglichen Entbindungsart zu ermöglichen. Auch kann bei Erkrankungen wie bei schweren Herzfehlern, Verschlussfehlern der Bauchwand, Engstellen im Magen-Darm-Trakt u.a. die rasche optimale Versorgung im Kreißsaal sehr wichtig sein.

In anderen Fällen stellt die Feststellung einer Auffälligkeit auch eine große wie schon erwähnt auch manchmal unnötige Beunruhigung dar. Die restliche Schwangerschaft kann nicht mehr unbelastet und ruhig erlebt werden.

Sie haben ein Recht auf Wissen oder Nicht-Wissen. Bevor Sie sich also zu einem Feinultraschall entschließen, sollten Sie sich vorher genau überlegen, wie viel Sie wissen wollen.

Erweiterter Ausschluss von Chromosomenanomalien des Feten (Störung der Zahl und der Form der Chromosomen)/Nackenfaltenmessung
Ultraschall-Doppler-Untersuchung in der 20.-24. Schwangerschaftswoche