Seit ca. 2013 steht ein nicht-invasiver, d.h. nicht durch Punktion von Fruchtwasser oder Mutterkuchen, Test zur Verfügung, der mit hoher Zuverlässigkeit eine Trisomie 21 (bekannt als Down-Syndrom) und zunehmend auch Trisomie 13 und 18 und anderer Chromosomenstörungen aus mütterlichem Blut mit hoher Sicherheit ausschließen kann.
Der Test wird in erster Linie Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 ab der 12 SSW angeboten. Dies betrifft Schwangere z.B. nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening / Nackenfaltenmessung (s.o.) oder ältere Schwangere ab 35 Jahren. Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt werden, wie dies auch gesetzlich vorgeschrieben ist.
Der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut ist derzeit nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit zu werten. Screening bedeutet in der Medizin immer Suchmethode, die aber nie eine 100%ige Aussage zulässt. Ein auffälliges Testergebnis muss durch eine invasive Diagnostik (Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 mit hoher Sicherheit ausschließen.
Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen. Der Test stellt also keinen Ersatz, sondern ein zusätzliches Instrument der vorgeburtlichen Diagnostik dar.
Demnach muss dem Test eine differenzierte Ultraschalluntersuchung z.B. im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings ab der 12.SSW vorausgehen.
Sollte nach solch einer auffälligen Ultraschalluntersuchung der Wunsch nach einer nicht-invasiven Abklärung auf Erkrankungen durch Chromosomenstörungen bestehen und mit den geforderten medizinischen Indikationen vereinbar sein, werden wir die hierfür nötigen Schritte zusammen mit Ihnen besprechen und planen.
Bitte beachten Sie, dass die Kosten für die Untersuchung derzeit von keiner Krankenkasse übernommen werden, sondern von der Patientin selbst getragen werden müssen.
(zusätzliche Erläuterungen zu Chromosomenstörungen auch unter unseren Erklärungen zur “Nackenfaltenmessung”)
