NIPT (Bluttest auf Trisomie 21, 13 und 18 (Praena-Test / Harmony-Test / Panorama-Test))

Seit ca. 2013 steht ein nicht-invasiver, d.h. nicht durch Punktion von Fruchtwasser oder Mutterkuchen, Test zur Verfügung, der mit hoher Zuverlässigkeit eine Trisomie 21 (bekannt als Down-Syndrom) und zunehmend auch Trisomie 13 und 18 und anderer Chromosomenstörungen aus mütterlichem Blut mit hoher Sicherheit ausschließen kann.

Der Test wird in erster Linie Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 ab der 12 SSW angeboten. Dies betrifft Schwangere z.B. nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening / Nackenfaltenmessung (s.o.) oder ältere Schwangere ab 35 Jahren. Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem Beratungsgespräch individuell geklärt werden, wie dies auch gesetzlich vorgeschrieben ist.

Der Bluttest zur Erkennung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus mütterlichem Blut ist derzeit nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit der höchsten Zuverlässigkeit zu werten. Screening bedeutet in der Medizin immer Suchmethode, die aber nie eine 100%ige Aussage zulässt. Ein auffälliges Testergebnis muss durch eine invasive Diagnostik (Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 mit hoher Sicherheit ausschließen.

Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder Erkrankungen, wie z.B. einen Herzfehler hinweisen. Der Test stellt also keinen Ersatz, sondern ein zusätzliches Instrument der vorgeburtlichen Diagnostik dar.

Demnach muss dem Test eine differenzierte Ultraschalluntersuchung z.B. im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings ab der 12.SSW vorausgehen.

Sollte nach solch einer auffälligen Ultraschalluntersuchung der Wunsch nach einer nicht-invasiven Abklärung auf Erkrankungen durch Chromosomenstörungen bestehen und mit den geforderten medizinischen Indikationen vereinbar sein, werden wir die hierfür nötigen Schritte zusammen mit Ihnen besprechen und planen.

Bitte beachten Sie, dass die Kosten für die Untersuchung derzeit von keiner Krankenkasse übernommen werden, sondern von der Patientin selbst getragen werden müssen.

(zusätzliche Erläuterungen zu Chromosomenstörungen auch unter unseren Erklärungen zur “Nackenfaltenmessung”)

 

Ultraschall-Doppler-Untersuchung in der 20.-24. Schwangerschaftswoche

Die Doppler-Ultraschalluntersuchung hilft, die Betreuung der Schwangerschaft zu optimieren. Bei krankhaften Befunden (wenn sich die mütterlichen Gefäße nicht auf die Bedürfnisse der Schwangerschaft umstellen) muss die Betreuung intensiviert werden, um das Auftreten der Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie/Gestose) und der kindlichen Wachstumsstörung ausreichend früh zu erkennen und entsprechende Maßnahmen einzuleiten.

Unter den Frauenärzten wird eine generelle Vorsorgeuntersuchung diesbezüglich schon geraume Zeit für sinnvoll erachtet. In den deutschen Mutterschaftsrichtlinien und damit als Kassenleistung wird diese Untersuchung aber nur bei Risiken in der Krankengeschichte der werdenden Mutter akzeptiert.

Findet man in der 21. bis spätestens 24. Schwangerschaftswoche normale Untersuchungsergebnisse kann mit einer Wahrscheinlichkeit von über 90% eine Gestose ausgeschlossen werden. Sie können mit einer gesunden Schwangerschaft rechnen und diese ohne Angst vor einer der häufigsten Schwangerschaftskomplikationen genießen.

Fetale Missbildungsdiagnostik/ Feindiagnostik/ pränatale Diagnostik DEGUM II

Generell besteht für jede Schwangere egal welchen Alters ein ca. 1% Risiko, dass ihr Kind eine angeborene Krankheit oder Fehlbildung mit auf die Welt bringt. Mit höherem mütterlichem Alter steigt das Risiko für Veränderungen der Zahl der Chromosomen beim Kind. Die häufigste Form ist das 3-fache Vorkommen des Chromosomens 21 = Trisomie 21 = Down-Syndrom = im Volksmund “Mongoloides Kind”.

Daneben spielt die Familiengeschichte eine große Rolle. Einige angeborene Krankheiten in der Familie der werdenden Mutter oder des Kindsvaters können vererbt werden. Dazu zählen Muskellähmungen, Stoffwechselstörungen, Herzfehler, Nierenfehlbildungen und vieles mehr.

Grobe Auffälligkeiten sind meist über eine spezielle, ausführliche Ultraschalldiagnostik zwischen der 20. und 22. SSW erkennbar. Allerdings sind nicht alle Fehlbildungen im vorgeburtlichen Ultraschall erkennbar.

Was genau wird gemacht? Neben der Beurteilung der Lage des Kindes, der Lokalisation des Mutterkuchens, der Fruchtwassermenge, der Kindsbewegungen und der Größe des Kindes werden die Organsysteme beurteilt. Dazu zählen Gehirnstrukturen, Herz, Lunge, Magen-Darm-Trakt, Nieren und ableitende Harnwege, Geschlecht, Körperumriss, Arme und Beine. Sieht alles normal aus, ist ein unauffälliges Ergebnis eine große Beruhigung für die Schwangere und kann zu mehr Sicherheit und Ruhe im weiteren Schwangerschaftsverlauf beitragen.

Werden Auffälligkeiten festgestellt, führt dies in der Regel zu Folgeuntersuchungen und eventuell eingreifender Diagnostik und/oder Therapie. Fruchtwasseruntersuchungen und Mutterkuchenpunktionen werden dann in entsprechenden Zentren von uns veranlasst. Diese Folgeuntersuchungen gehen dann zu Lasten der Krankenkasse.

Auch unklare Befunde oder kleinere Auffälligkeiten, die zwar keine Erkrankung an sich darstellen, aber Zeichen für eine Erkrankung sein können, führen oft zu Verunsicherung. Meist sind auch dann Untersuchungen wie die Fruchtwasser- oder Mutterkuchenpunktion die Folge. Sie selbst kennen sicherlich aber auch Menschen, die trotz kleiner Auffälligkeiten völlig gesund sind.

In manchen Fällen kann es von Vorteil sein, eine mögliche Erkrankung oder Fehlbildung frühzeitig zu sehen, um eine optimale Weiterbetreuung in der Schwangerschaft und die Festlegung der bestmöglichen Entbindungsart zu ermöglichen. Auch kann bei Erkrankungen wie bei schweren Herzfehlern, Verschlussfehlern der Bauchwand, Engstellen im Magen-Darm-Trakt u.a. die rasche optimale Versorgung im Kreißsaal sehr wichtig sein.

In anderen Fällen stellt die Feststellung einer Auffälligkeit auch eine große wie schon erwähnt auch manchmal unnötige Beunruhigung dar. Die restliche Schwangerschaft kann nicht mehr unbelastet und ruhig erlebt werden.

Sie haben ein Recht auf Wissen oder Nicht-Wissen. Bevor Sie sich also zu einem Feinultraschall entschließen, sollten Sie sich vorher genau überlegen, wie viel Sie wissen wollen.